Batten-kór: Az életveszélyes állapot három tünete

A Batten-kór a neuronális ceroid lipofuscinózisok vagy NCL-ek néven ismert betegségtípus egy változata. A Batten Disease Family Association (BDFA) szerint ezek a „különböző genetikai életkorlátozó neurodegeneratív betegségek, amelyek hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek”. A jótékonysági szervezet becslései szerint „évente 11-17 gyermeknél, fiatalnál és felnőttnél diagnosztizálják a betegség egy-egy formáját”. Ez azt jelenti, hogy „100-150 érintett személy van”, akik jelenleg az Egyesült Királyságban élnek ezzel a betegséggel.

Bár a számok ilyen alacsonyak, ez nem jelenti azt, hogy ne kellene dolgozni ennek az állapotnak a kezelésére.



Jelenleg nincs gyógymód a Batten-kórra, és a betegségben szenvedő fiatalok ritkán élik meg a 20. életévüket.

Egyes gyerekek nem élnek tovább öt-hat évnél a tünetek megjelenése után.

Ellentétben azokkal a gyerekekkel, akiknél kialakul ez az állapot, a felnőttek, akiknél kialakul ez az állapot, nem tapasztalnak rövidebb élettartamot.

Gyermek szemvizsgálaton.



A Batten-betegség ritka, de súlyos következményekkel jár. (Kép: Getty Images)

Mindazonáltal fontos ismerni a tüneteket, amelyek a Batten-kór különböző formáira jellemzőek.

Ezen tünetek egyike – amely Batten-kórban szenvedő gyermekeknél jelentkezik – befolyásolja a látást.

Látásvesztést tapasztalhatnak.

Egyéb tünetek közé tartoznak az epilepsziás rohamok, a kognitív problémák és a beszédproblémák.



NE HAGYD EL [INSIGHT] [INSIGHT] [INSIGHT]

Ezenkívül a Batten-kórban szenvedők koordinációs és egyensúlyi problémákat tapasztalhatnak.

A mozgással is problémáik lehetnek.


Később számos tünet jelentkezik, mint például:
• Remegés, tics és izomgörcsök
• Hangulatváltozások
• Demencia
• Hallucinációk és pszichózis epizódok
• Alvászavarok
• Az izmok görcsössége és merevsége
• A végtagok gyengesége, amely később bénulássá válik.
• Szív problémák.

Látásvizsgálat.



A látásvesztés az egyik korai tünet a betegségben szenvedő gyermekeknél. (Kép: Getty Images)

A Batten-kór oka a gyermek génjeihez kapcsolódik.

Ez egy öröklődő állapot, és csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő ugyanazt a génmutációt hordozza.

A kérdéses gén befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy megszabaduljon a sejthulladéktól.

Ennek eredményeként a zsírok, fehérjék és cukrok felhalmozódnak a szervezetben, és elkezdenek hatni az agysejtekre, ami viszont a szervezet működésének leállását okozza.

Kinek adhatsz vért.

Kinek adhatsz vért. (Kép: Daily Express)

A Batten-betegség, bár ritka, pusztító hatással van minden gyermekre, szülőre vagy felnőttre, akinél diagnosztizálják.

A betegséggel diagnosztizált gyermektől megtagadják a lehetséges jövőt és az ezzel járó összes örömet.

Olyan kezelést fejlesztettek ki, amely megpróbálja megállítani az állapothoz kapcsolódó látásvesztést.

Az állapottal kapcsolatos további információkért forduljon az NHS-hez, vagy forduljon háziorvosához.